alkaptonuria, Garrod disease - алкаптонурия.НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена тирозина <tyrosine> в результате неспособности печени вырабатывать... смотреть
(alcaptonuria, alkaptonuria) врожденное отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.... смотреть
алкаптонурия [alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей — лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть
[alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пон... смотреть
(alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; проявляется у взрослых пигментацией различных тканей, развитием артрозов, а у детей - лишь темным окрашиванием мочи и иногда ушной серы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
алкаптонури́я, наличие в моче алкантона смеси промежуточных продуктов обмена аминокислот. Отмечается при кетозах и других болезнях с нарушением обмен... смотреть
(нарушение обмена тирозина вследствие накопления в тканях организма гомогентизиновой кислоты) alcaptonuria
ж. alkaptonuria— спонтанная алкаптонурия
мед. алкаптонурия
f Alkaptonurie f
алкаптонурия
алкаптонурия
врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть