Смотреть больше слов в «Русско-французском медицинском словаре»
(син. валинолейцинурия) наследственная Б., обусловленная нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина, проявляющаяся с 3-5-го дня жизни рвотой, судорогами, расстройствами дыхания, цианозом, запахом мочи, напоминающим запах сиропа сахарного клена; в дальнейшем наблюдаются задержка психического и физического развития, стойкие неврологические нарушения; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
(maple syrup urine disease) врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую диету; при отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться задержка умственного развития и наступить смерть.... смотреть
Ahornsirupkrankheit f, Valinoleuzinurie f, maple syrup disease (engl.)
malattia delle urine a sciroppo d'acero
врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую диету; при отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться задержка умственного развития и наступить смерть. Источник: "Медицинский словарь"... смотреть